Le donne portatrici del cosiddetto «gene di Angiolina Jolie» — quella mutazione genetica che accresce dell’87 percento il rischio di sviluppare un cancro al seno e del 50 percento di soffrire di tumore alle ovaie — hanno in partenza una ridotta riserva ovarica, dunque rischiano la menopausa precoce. In altre parole, hanno una fertilità fragile e potenzialmente compromessa. La scoperta porta la firma della professoressa Eleonora Porcu e del suo team di lavoro ed è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista medico-scientifica americana Springer.
Ancora una volta, dunque, il Sant’Orsola e in particolare il Centro di Infertilità e Procreazione Medicalmente Assistita diretto dalla professoressa Porcu si confermano fucina di studi e ricerche all’avanguardia in tema di fertilità e di preservazione della stessa. «Preservare la fertilità è infatti il faro che ci guida, sempre», spiega la Porcu. Anche in questo caso. Perché una strada per diventare madri esiste anche in questo caso, anche per le donne con la «mutazione Jolie».
Ma facciamo qualche passo indietro. Partiamo dalla diagnosi. Le donne che hanno familiarità con neoplasie alla mammella o alle ovaie oppure con menopause precoci possono, con un esame genetico, scoprire se hanno il gene BRCA1 o BRCA2, quelle mutazioni del gene BRCA che, appunto, possono provocare tumori a seno o ovaie. Possono. Fortunatamente, infatti, non è detto che questo accada: ecco perché tecniche preventive come la mastectomia e l’asportazione delle ovaie (scelta resa pubblica da Angiolina Jolie) sono piuttosto controverse. «Quello che noi abbiamo osservato — spiega la professoressa — è che queste donne, indipendentemente dal fatto che sviluppino il cancro, hanno già in partenza una ridotta riserva ovarica». Tradotto, sono meno fertili. E rischiano, con l’avanzare dell’età, di vederla svanire del tutto questa già ridotta fertilità. Le strade che si aprono a questo punto sono due. Una, quella «naturale»: cercare di fare figli quanto prima. Ma questo, si sa, per mille ragioni non è sempre realizzabile. La seconda strada è quella del congelamento degli ovociti. «Sarebbe bene farlo — prosegue la Porcu —, è chiaro che non tutti si sottopongono a questo test genetico, ma se lo fanno e scoprono di avere la mutazione allora è consigliabile congelare gli ovociti a scopo preventivo».
Il centro del Sant’Orsola diretto dalla Porcu è antesignano in questa pratica e ha consentito anche a diverse pazienti che avevano avuto il cancro e si erano sottoposte a chemio e radioterapia di procreare una volta guarite. «È un percorso iniziato ormai trenta anni fa, i primi ovociti li abbiamo congelati a metà degli anni 90 dopo tanto lavoro, e ne abbiamo ancora in giacenza da quell’epoca», dice la Porcu, spiegando che è stato avviato un censimento per chiedere alle donne proprietarie degli ovociti cosa intendano farne. Se vogliano tenerli «oppure, ad esempio, donarli per la fecondazione eterologa», è l’appello della prof. Gli ovociti, una volta congelati, si preservano bene: «Non bisogna avere timori — rassicura — basta pensare che abbiamo ottenuto una gravidanza da ovociti congelati da oltre 10 anni, un’altra da più di 13, il respiro temporale è ampio».
Nell’ottica della preservazione della fertilità femminile ma anche maschile, sempre più compromesse da tanti fattori, è stato istituito un centro unico a livello regionale con questo obiettivo. Il centro è fisicamente all’interno del dipartimento diretto dalla Porcu al Sant’Orsola e lavorerà in rete con tutte le strutture sanitarie dell’Emilia-Romagna, prima regione in Italia ad avere questo approccio unificato alla questione della preservazione della fertilità. «In sostanza, se un oncologo ci chiama per segnalarci il caso di una paziente che ha o potrebbe avere problemi di fertilità, noi ci attiviamo immediatamente, nel giro di 48 ore si fa un’istruttoria per dare una risposta all’oncologo e lo si indirizza al centro giusto», conclude la prof. Dalla metà degli anni 90 a oggi, il Sant’Orsola ha congelato gli ovociti di migliaia di pazienti, in circa 500 casi per preservarne la fertilità.
Articolo del corriere.it
di Amelia Esposito
