Nel Regno Unito è nato un bambino da fecondazione assistita, sfruttando il Dna di tre persone diverse, per cercare di contrastare la trasmissione di geni difettosi nei mitocondri della madre. Il bambino è il primo nato nella nazione europea da un padre genetico e due madri genetiche, dopo che i ricercatori del Newcastle Fertility Centre hanno ottenuto il permesso di sperimentare il discusso procedimento, nel 2017.
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Il primo caso in assoluto di bimbo nato grazie ad un trattamento di donazione mitocondriale (MDT) risale però al 2016: in Messico, una madre con geni portatori della sindrome di Leigh, rara malattia neurometabolica che colpisce il sistema nervoso centrale e spesso porta al decesso, ha fatto ricorso alla tecnica. La donna aveva subito, in precedenza, quattro aborti spontanei e aveva avuto due figli: il primo morto a sei anni, l’altro a soli otto mesi.
Come funziona la donazione mitocondriale?
Il Dna mitocondriale viene trasmesso dalla madre e rappresenta lo 0,1% della genetica ereditata da un bambino. Se i medici rilevano anomalie nei mitocondri della madre biologica, la MDT rappresenta oggi una possibile soluzione. La donazione mitocondriale prevede il prelievo del Dna nucleare dall’embrione dei genitori (in modo che i geni principali, come il colore dei capelli e degli occhi, corrispondano a quelli dei genitori) e inserisce il nucleo nell’ovulo fecondato della donatrice con mitocondri sani.
Il bambino avrà a quel punto la maggior parte del Dna proveniente della madre e del padre, circa il 99,8%. Alla quale si aggiunge una piccola quantità di materiale genetico del donatore, stimata in circa 37 geni in tutto.
Cosa fanno i mitocondri e come possono influire sulla salute dei bambini?
Gli esseri umani hanno 20mila geni, che allo stadio embrionale sono prevalentemente concentrati nel nucleo. Tuttavia, intorno a ciascun nucleo dell’ovulo fecondato ci sono migliaia di mitocondri, con i loro geni.
In un embrione in buona salute, il ruolo principale dei mitocondri è quello di fornire energia alle cellule che formeranno i nostri organi. Se essi sono danneggiati o presentano mutazioni, il cervello, il cuore, il fegato e altri organi vitali potrebbero risentirne durante la crescita del bambino.
